ΥΠΟΓΡΑΦΕΙ Η ΑΝΘΗ ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ

Εντοπίστηκε το γονίδιο που προκαλεί γλαύκωμα στα μωρά

Η σημαντική ανακάλυψη δημοσιεύθηκε από τα πανεπιστήμια Northwestern και Wisconsin-Madison των ΗΠΑ, στο επιστημονικό έντυπο «The Journal of Clinical Investigation» και όπως αναφέρουν οι ερευνητές το γονίδιο που εντόπισαν φέρει την ονομασία ΤΕΚ και είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη ενός αγγείου των ματιών που λέγεται κανάλι του Schlemm και έχει ως ρόλο να παροχετεύει το οφθαλμικό υγρό (υδατοειδές υγρό) από το πρόσθιο τμήμα του ματιού.

Όπως επισημαίνουν οι επιστήμονες, όταν ένα άτομο έχει γλαύκωμα τότε, το αγγείο αυτό μπορεί να είναι ελαττωματικό ή λείπει εντελώς και έτσι συσσωρεύεται υδατοειδές υγρό με συνέπεια να αυξάνεται η πίεση στο εσωτερικό του ματιού (ενδοφθάλμια πίεση), προκαλώντας βλάβη στο οπτικό νεύρο η οποία οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της όρασης.

Η επικεφαλής της μελέτης, Dr. Susan Quaggin, καθηγήτρια Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή Feinberg του Πανεπιστημίου Northwestern, ανάφερε ότι είχαν ανακαλύψει πριν από δύο χρόνια ότι η διαγραφή αυτού του γονιδίου από ζωικά μοντέλα οδηγεί στο γλαύκωμα, αλλά μέχρι τώρα δεν γνώριζαν αν το ίδιο γονίδιο επηρεάζει τους ανθρώπους.

Για να το εξακριβώσουν συνεργάστηκαν με την Dr. Terri Young, παιδο-οφθαλμολόγο και διευθύντρια Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο Wisconsin-Madison, η οποία είχε εντοπίσει μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε μερικούς ασθενείς της αλλά δεν ήξερε τη σημασία τους.

Σύμφωνα με την Dr. Quaggin, η συνεργασία οφθαλμολόγων και γενετιστών απ’ όλο τον κόσμο έφερε την ανακάλυψη των περισσοτέρων μεταλλάξεων του γονιδίου αυτού στα παιδιά με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Ήταν, όπως είπε, μία από αυτές τις στιγμές στην επιστήμη κατά τις οποίες συμβαίνει κάτι μοναδικό.

Οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε 10 μη σχετιζόμενες μεταξύ τους οικογένειες με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Ενώ, κανένα από τα προσβεβλημένα παιδιά δεν είχε μεταλλάξεις στα άλλα γονίδια που προκαλούν γλαύκωμα.

Στη συνέχεια διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις του ΤΕΚ διαταράσσουν τον μηχανισμό που είναι απαραίτητος για το σχηματισμό του καναλιού του Schlemm.

Όπως ανέφεραν οι επιστήμονες η ανακάλυψη αυτή θα βοηθήσει τη φαρμακοβιομηχανία να αναπτύξει κάποιας μορφής θεραπείας για τη συγκεκριμένη πάθηση. Η Dr. Quaggin σημείωσε ότι μπορεί οι επιστήμονες να γνώριζαν αρκετά γονίδια που σχετίζονται με το γλαύκωμα, όμως, το ΤΕΚ είναι το πρώτο το οποίο διαπιστώθηκε το πως επιδρά για να προκαλέσει τη νόσο και επομένως μπορεί να αποτελέσει νέο θεραπευτικό στόχο για το σοβαρό γλαύκωμα και ίσως για άλλες, συχνότερες μορφές της νόσου. Ήδη, όπως είπε, οι ερευνητές έχουν αρχίσει δοκιμές ενός ειδικού οφθαλμικού κολλύριου που επιδιορθώνει το μηχανισμό ΤΕΚ για να αποκαταστήσει το ελαττωματικό αγγείο, ενώ συνεχίζουν τις έρευνές τους για να δουν αν το συγκεκριμένο γονίδιο παίζει ρόλο και στο γλαύκωμα των ενηλίκων.